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多巴反应性肌张力障碍12例分析

卫华  王玉平  王向波  谢淑萍  袭淑琴  欧阳取平  
【摘要】:正目的多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD),是一种家族遗传性疾病,具有独特的临床表现,由于基因突变较多,临床常见散发病例。我们分析12例患者资料,报告如下。方法12例患者,男4例,女8例,年龄12~37岁,发病年龄6~30岁,平均发病年龄12岁。10例患者首发症状均以下肢起病,表现为走路姿势异常,另2例患者以上肢起病。10例以下肢起病的患者中7例伴有上肢的症状。全部患者均有晨轻暮重的现象,神经系统检查均有受累肢体肌张力增高,4例有震颤,3例巴彬斯基征阳性。结果所有患者服用小剂量美多巴,疗效显著,其中7例症状当天即明显减轻。结论

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