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家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因连锁分析

石岩  丁洁  
【摘要】:正 目的家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)是一组遗传异质性很强的疾病,其遗传方式常为常染色体显性和常染色体隐性遗传,也有些病例与线粒体遗传有关。近年来发现了它们的一些致病基因,如NPHS2(1q25-31)是常染色体隐性FFSGS的致病基因,ACTN4(19q13)是常染色体显性FFSGS的致病基因,并发现WT1和CD2AP(6p12)基因与FFSGS的发病也有密切关系。另外常染色体显性FFSGS还与常染色体11q21-22位点紧密连锁,但尚未克隆出基因。这些基因均有“热点突变”报道。当上述任何基因发生突变

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