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先天性软骨发育不全FGFR3基因1138位核苷酸点突变的检测

倪继红  陆国强  王伟  陈凤生  王德芬  
【摘要】:正目的:验证:①FGFR跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全(ACH)突变热点;②用变性梯度电泳方法筛查的效果.方法:对15例临床诊断ACH患者进行基因组DNA PCR-RFLP检测,用Sfcl和MspI限制性内切酶作酶切,检测阴性者用PCR-SSCP和PCR-DGGE方法筛查该区域其他位点的突变.结果:正常对照组及本组散发性ACH患者的父母,PCR-RFLP检测无论用SfcI还是从SPI酶切,

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