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澳门第一及第二妊娠期母血清唐氏综合症筛选的近况及发展

王强  
【摘要】:多年末,唐氏综合症所带来的医学及社会问题得到了广泛关注,也越来越得到了地方政府的重祝,同时也看到,即使医学发展倡荣,但由于世界上现时并没有根治唐氏综合症的方法。因此,预防唐氏综合症儿童出生将会是产前诊断工作的其中一项挑战。本澳于一九九六年前一直是同香港大学产前诊断科合作,对预产期年龄35岁或以上孕妇进行抽羊水染色体检查。直至一九九六年起,得到了当时澳门卫生司领导支持和重视,在本澳逐渐开展和实行了抽羊水染色体检验及一系列的产前诊断工作。一九九八年中,为了能够使本澳产前诊断工作更近一步完善,于一九九八年五月派出本院妇产科医生前往英国伦敦沃福森预防医学研究所(Walfore Institute Prevention Medicine)学习进修有关唐氏综合症筛选理论和技能,其后本澳逐步开展唐氏综合症筛选。直至目前为止,我们接待2940名孕妇并提供咨询,而其中2911(99%)名孕妇同意参加筛选检验,2806名孕妇接受了验血普查:其中210(7.5%)名孕妇为假阳性,206/210(98%)接受羊膜穿刺染色体检验,当中有4名孕妇被证实为唐氏综合症胎儿,另外有3名孕妇科(1.9%)为18三体综合症(Trisomy)胎儿,一名为脐疝(腹壁发育不良),一名为MeCkel—Grube Syndrome,一名先天性脐带发育不良(Absent Walter’s Jelly),一名为胎儿先天性骨致死性发育不良(Ⅰ)。近六年来,本澳围产期死亡率0.26%,而新生儿畸形儿出生率大大减少。因此,进行母血清唐氏综合症筛选,不仅是一项有效和能在临床上广泛使用预防新生儿畸形儿出生的措施。

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