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存活素基因与华东汉族人群原发性肝细胞癌的相关性研究

李玉华  王姣锋  江峰  林文尧  任江萍  沈福民  孟炜  
【摘要】:目的探讨华东汉族人群中存活素(survivin)基因与原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的相关性。方法采用病例对照研究,在江苏省海门市收集176例HCC病例和196例对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对survivin基因的rs9904341、rs10424891两个位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分别分析rs9904341及rs10424891两个位点的基因型、单倍型与HCC的关系。结果在不同的遗传模式下,rs9904341及rs1042489两个位点的基因型分布在HCC病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P0.05)。连锁不平衡(LD)分析发现rs9904341、rs1042489两个位点存在LD(x~2=4.777,P=0.029),HCC病例组及对照组中两个位点的连锁不平衡常数D'分别为0.188、0.183。通过多因素Logistic回归分别在不同的遗传模式下进行单倍型分析,根据赤池信息量准则(Akaike's Information Criteria,AIC)值最小原则筛选出隐性遗传模式下的模型为最优模型,控制吸烟、饮酒等因素后,以不具有C-T单倍型为参照,具有C-T单倍型者,其HCC的发病风险下降(OR=0.48,P=0.036),未发现其它与HCC有关的单倍型;多因素分析还发现吸烟、HBsAg+、乙肝史均为HCC的危险因素,但未发现单倍型与环境因素的交互作用。结论在华东汉族人群中,未发现survivin基因的rs9904341及rs1042489单核苷酸多态性与HCC的发病有关,但rs9904341C-rs1042489T可能是HCC的保护单倍型。

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