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四氢生物喋呤缺乏症的诊断及护理

李月君  邹燕楠  张苗  
【摘要】:正 高苯丙氨酸血症中最常见的是苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症。苯丙酮尿症(PKU)患儿早期用低苯丙氨酸治疗后,血苯丙氨酸浓度得到控制,智能发良接近正常。少数HPA患儿由于BH4缺乏而引起手HPA,治疗不同于PKU,一旦误诊,预后更差。我科自1994年4月至2000年12月对323例HPA患儿进行了BH4的筛查,现将筛查办法及护理配合报告如下:

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