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浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个多态性位点的单倍型研究

叶月芳  周韧  
【摘要】:目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究cas-pase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础。方法采用PCR、变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-10基因的第2.5外显子,caspase-8基因的第8-10外显子及其部分侧翼序列的多态性位点;分析配对位点的连锁不平衡关系,最大期望值法估算它们构成的单倍型。结果(1)caspause-10基因的第2、5外显子分别检出一个SNP位点A2823G和A12799G(见图1、2),其中A12799G是新发现的低信息度的SNP;caspase-8基因中检测到三个SNP位点A43466G、G51484A、G52951A,分别位于第8、9外显子和第9内含子(见图3-5);它们均未改变所编码蛋白的一级结构; (2)caspase-10基因中A2823G位点与caspase-8基因中三个位点间已达到连锁平衡,caspase-8基因中A43466G与G52951A、G51484A与G52951A也达到连锁平衡,连锁不平衡系数分别接近于0;只有A43466G与G51484A存在强的连锁不平衡,连锁不平衡系数接近于1;(3)caspase-10基因的A2823G位点与caspase-8基因的三个位点预计产生11种单倍型,其中A-2823/A-43466/G-51484/G-52951是主要单倍型,频率为0.3811,其次是A-2823/A-43466/G-51484/A-52951,频率为0.2536;这四个SNP位点联用,多态信息含量可达到0.7106。结论浙江地区汉族人群caspase-10、-8基因中的SNP位点至少处于三个不同的单倍型块;联合多个相邻的位点构成单倍型,可以弥补单个SNP信息度较低的不足。

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