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家系多巴反应性肌张力障碍临床诊治体会

余志华  董小丽  孔勉  宋薇  岳萍  
【摘要】:目的:通过报道一家系2例多巴反应性肌张力障碍病例,探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特征、诊治方法及预后转归,加深临床医师对该病的认识。方法:通过病史询问、临床检查、诊断性治疗、全外显子测序等方法确诊2例家系多巴反应性肌张力障碍。结果:经小剂量的多巴治疗后效果显著,肌张力缓解,临床症状明显改善。结论:DRD是一种较为罕见的遗传运动障碍性疾病,主要表现为肌张力障碍,极易误诊和漏诊,一般康复治疗效果不佳,小剂量的多巴治疗效果显著,大多预后良好,早发现早治疗对本病预后有重要意义。

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