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不育男性伴有Y染色体长臂缺失及不分离

崔英霞  夏欣一  史轶超  商学军  王国洪  潘连军  姚兵  黄宇烽  
【摘要】:目的:报告1例Y染色体长臂缺失合并不分离嵌合体的男性不育病人。方法:进行常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定患者核型。进行PCR-STSs检测以确定Y染色体的断裂点,并对患者睾丸进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者核型为45,X/46,Xdel(Y)/47,Xdel(Y) del(Y)。分别占27%,68%,5%。C带显示患者Yq12全部丢失。PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb,和AZFc区域全部丢失,断裂点位于sY88 and sY95之间,sY88以下。睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞。未见卵巢组织。结论:患者无精子征、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Yq11.2的缺失。

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