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非综合征型聋SLC26A4基因突变的筛查

李建瑞  刘涛  严江伟  
【摘要】:目的用分子遗传学方法筛查非综合征型聋哑学生SLC26A4基因突变的频率。方法对鄂尔多斯特教学校92例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以银染和DNA序列分析的方法检测SLC26A4基因外显子7+8的突变。结果 SLC26A4基因外显子7+8序列分析结果显示IVS 7-2AG纯合突变6例,杂合突变4例,二者的突变频率是10.8%(10/92)结论此地区非综合征型散发性耳聋人群的SLC26A4基因突变频率较高,应当把SLC26A4基因的筛查作为首选的检测基因。

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