髓样分化因子88基因多态性与中国人群脓毒症易感性的研究

【摘要】：目的探讨髓样分化因子初次应答基因88(myeloid differentiation primary response gene 88,MyD88)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用病例-对照研究设计,Hapmap标签SNPs(haplotype tagging SNP,htSNP)策略。募集了255例脓毒症患者和260例对照个体。应用贝克曼公司的商用SNPstream分型技术平台对MyD88基因的标签SNPs进行分型。采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和器官功能障碍等表型的遗传相关性。结果 MyD88基因在中国人群中共捕获3个htSNP,其中只有rs7744适用于遗传关联研究。rs7744多态性位点在病例和对照组中的基因型分布均呈哈-温平衡状态。该多态性位点与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无遗传学关联。结论在中国人群中,MyD88基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中不发挥重要作用。