母女同患斑驳病1例

【摘要】：正斑驳病(piebaldism)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病,患病率估计低于1:20000。其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑,眉毛和睫毛也可以变白,躯干前后、中上臂至手腕、大腿至小腿、胫部也可见白斑。另一重要临床特征是在白斑部位或正常皮肤部位可见过度的色素沉着斑。组织学显示白斑部位色素细胞完全缺乏。发病有家族遗传倾向。

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中国期刊全文数据库

前20条

1	屈艳霞;郑辉;李洪义;;Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2006年12期
2	刘玲;李若馨;屈艳霞;李洪义;;白化病的遗传异质性[J];中国全科医学;2007年05期
3	海澜;;巴西罕见黑人家庭:5个孩子竟有3个患白化病[J];泸州科技;2009年03期
4	李建国，王文双;眼部虹膜型白化病报告[J];眼科研究;1995年01期
5	李雅;杜岱雪;蔡劲锋;;眼底白化病一例[J];眼科研究;2006年06期
6	贾虹;眼-皮肤白化病患者电子显微镜下的DOPA反应试验[J];国外医学.皮肤性病学分册;2001年03期
7	洪学军;郑辉;李洪义;;白化病视觉诱发电位检查的研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2011年01期
8	吴玉珍,孙念怙,王凤云,郝娜;应用胎儿镜诊断胎儿白化病14例报告[J];中华妇产科杂志;1998年08期
9	徐振华;张金安;孔庆国;;30万居民的白化病调查分析[J];锦州医学院学报;1980年04期
10	赵绘;;“白化病”病人能结婚吗?[J];中原医刊;1984年06期
11	朱文顺 ,杨树和 ,董广瑛;白化病眼底改变2例报告[J];罕少疾病杂志;2001年03期
12	刘静;张铭志;;眼皮肤白化病1型的遗传学机制的研究进展[J];医学综述;2008年04期
13	吴起武!528415;皮肤型白化病一家系33例[J];中华医学遗传学杂志;2000年05期
14	秦小卫;白化病和斑驳病的分子遗传学[J];国外医学.皮肤性病学分册;1996年01期
15	张巧仙;;谈谈白化病[J];人人健康;1997年07期
16	刘国莉,赵耘,刘春雨,张丽江;产前基因诊断白化病携带者一例[J];中华围产医学杂志;2004年06期
17	庄振西;胡月春;郑培兰;张颖芳;王素文;戴桂芬;;伊春市白化病遗传流行病学调查[J];锦州医学院学报;1987年03期
18	李洪义,吴维青,郑辉;白化病相关综合征的遗传与分子发病机制[J];国外医学.皮肤性病学分册;2004年04期
19	王宗根,钟学礼;家族性糖尿病、白化病、眼球震颤病例的十年随访观察[J];中华内分泌代谢杂志;1985年02期
20	李洪义,吴维青,郑辉;白化病相关综合征的临床特征与产生机制[J];中国优生与遗传杂志;2005年07期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	宗文凯;王洪生;盛楠;崔盘根;;母女同患斑驳病1例[A];2009全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2009年
2	王培宁;吴书林;李晓红;张旭超;林秋雄;单志新;邓春玉;肖定璋;侯跃双;余细勇;;致心律失常性右心室心肌病患者Plakophilin-2基因突变对连接蛋白43的影响[A];中华医学会第11次心血管病学术会议论文摘要集[C];2009年
3	李永红;居军;丁进芳;;肺癌线粒体HV1基因突变的初步研究[A];第九届西北五省（区）检验医学学术会议论文汇编[C];2005年
4	尹瑞川;汪海林;;丙烯醛-DNA加合物的鉴定与分析[A];中国化学会第27届学术年会第02分会场摘要集[C];2010年
5	郑巧娟;李振新;刘含秋;吴志英;;CADASIL患者NOTCH3基因突变特征及其临床特点分析[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
6	邓启文;;大肠杆菌耐喹诺酮类药物GyraseA基因突变的研究[A];中华医学会第七次全国感染病学术会议论文汇编[C];2001年
7	李建国;李振鲁;王豫平;廖世秀;张守民;;念珠状毛发一家系的基因突变研究[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
8	杨芳;金佩佩;王学锋;李薇;丁秋兰;王冠军;王鸿利;;2例新的基因突变导致遗传性蛋白S缺陷症[A];第十一届全国血栓与止血学术会议暨血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展学习班论文摘要汇编及学习班讲义[C];2007年
9	张媛;杨林花;陆晔玲;丁秋兰;王学锋;刘秀娥;侯丽虹;;应用基因测序技术检测血友病B患者F Ⅸ基因突变[A];第十一届全国血栓与止血学术会议暨血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展学习班论文摘要汇编及学习班讲义[C];2007年
10	郑日亮;栾兴华;吕鹤;刘旸;张巍;王朝霞;袁云;;Notch3基因突变导致动脉平滑肌细胞蛋白表达异常[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	王明臣;前列腺癌DNA聚合酶β基因突变、表达及其调控研究[D];郑州大学;2006年
2	李宗平;细胞凋亡及β-catenin基因在颅咽管瘤发病及预后中的意义探讨[D];四川大学;2006年
3	张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年
4	李兵;家蚕和野桑蚕对有机磷农药抗性的研究[D];苏州大学;2009年
5	刘凤霞;MED，PSACH两家系致病基因的筛选及基因突变的分析研究[D];中国协和医科大学;2010年
6	林江;应用高分辨熔解曲线系统检测髓系肿瘤中基因突变及其临床意义[D];江苏大学;2012年
7	田强;原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变[D];天津医科大学;2004年
8	朱燕;假性甲状旁腺功能减退症的临床与遗传学研究[D];北京协和医学院;2011年
9	曾灵;一些重要基因标签单核苷酸多态性的筛选及其与创伤并发症风险性的临床多中心关联研究[D];第三军医大学;2011年
10	刘湘;HLA-B27、PDCD-1、IL-23R基因多态性与强直性脊柱炎的相关性研究[D];华中科技大学;2010年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	翟玉娟;非综合征型白化病一家系系谱分析及基因诊断的研究[D];安徽医科大学;2012年
2	杨涛;内侧颞叶癫痫患者脑组织中GABRG2基因突变研究[D];第三军医大学;2005年
3	蔺云霞;激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变关系的研究[D];大连医科大学;2006年
4	马斐斐;一例“家族性高胆固醇血症”患者LDL-R功能及致病基因突变筛查[D];南华大学;2006年
5	刘军;一例家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因新突变位点的临床意义[D];南华大学;2007年
6	周大海;单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系调查与VHL基因突变研究[D];第四军医大学;2007年
7	李辉;深圳市不同籍贯育龄人群地中海贫血基因型分布调查[D];广西医科大学;2008年
8	韦怡怡;成人急性髓细胞白血病NPM1与FLT3-ITD基因突变的研究[D];广西医科大学;2009年
9	李杨;北方汉族单纯性病理近视患者血中LAMA1基因的异常表达[D];大连医科大学;2009年
10	雷琳;1.表皮生长因子受体抑制剂在肺癌治疗中的应用 2.经支气管镜高频电烧治疗气管内恶性肿瘤11例分析[D];兰州大学;2009年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	记者裴闯陈斌华;猝死多为基因突变所致，遗传概率高达50%[N];新华每日电讯;2004年
2	;ＮＯＴＣＨ１基因突变可引发白血病[N];医药经济报;2004年
3	本报记者童光来;基因突变易致二成国人患骨刺[N];北京科技报;2004年
4	星辰编译;百岁老人基因突变相同[N];大众科技报;2003年
5	记者　崔志坚;河南发现一罕见念珠状毛发家族[N];光明日报;2006年
6	明月;多细胞与基因突变有关[N];中国医药报;2000年
7	黄守勤;福建发现难治性高血压家族[N];健康报;2007年
8	通讯员冯瑶记者佳学;基因突变与乳腺癌发病密切相关[N];江苏科技报;2007年
9	记者白毅;上海交大发现人类遗传病新基因[N];中国医药报;2009年
10	卢晶李斌;我国科学家发现基因突变致白内障的机理[N];中国医药报;2001年

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