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无精症患者Y染色体微缺失的快速筛查

徐晨明  叶英辉  金帆  
【摘要】:目的建立Y染色体微缺失的快速筛查体系,研究ICSI治疗前的无精症患者Y染色体微缺失发生率及微缺失类型,探讨精子生成障碍与Y染色体的微缺失的关系。方法应用多重PCR技术,对63例ICSI前行诊断性睾丸活检的无精症患者基因组DNA进行Y染色体上15个序列标记位点的微缺失检测,63例患者均因准备接受ICSI治疗而行诊断性睾丸活检的无精症患者,常规G显带染色体检查未发现明显异常。精液常规检查根据WHO标准连续3次无精子确诊为无精子症。对照组为20名已生育有后代的正常男性及15名已生育的正常女性。结果63例中发现12例有Y染色体微缺失,缺失率为19.1%。其中10例患者的缺失发生在AZFc/DAZ区域,缺失率为15.8%。2例患者发生AZFb、AZFc双重缺失,双重缺失率为3.2%,AXFa无缺失病例,SRY基因PCR扩增均为阳性。结论Y染色体微缺失是引起男性无精症的重要原因之一。采用多重PCR技术进行微缺失检测是一种非常有效的方法。对这些男性不育患者进行助孕治疗、尤其是进行卵细胞浆内单精子注射前,有必要进行Y染色体的微缺失筛查。

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