寻常型银屑病患者维甲酸受体α内含子碱基突变

【摘要】：目的:分析与外显子表达密切相关的外显子附近的内含子碱基序列,寻找寻常型银屑病患者基底细胞维甲酸受体低表达的原因。方法:选取对维甲酸有不同反应性的寻常型银屑病患者有核细胞,提取其基因组,通过聚合酶链反应扩增维甲酸受体α的外显子序列,对扩增产物进行序列分析。结果:与已报告的维甲酸受体碱基序列相比,第六内含子第17位碱基存在差异,出现T→G改变,而第8位和第55位出现碱基T的缺失,但从我们选取的对维甲酸反应性不同的寻常型银屑病患者中未发现彼此间外显子碱基序列存在差异。结论:寻常型银屑病患者维甲酸受体α第七内含子碱基序列发生突变,由于目前对第七内含子的功能知之甚少,还不能确定其在维甲酸表达中具体的作用,但从目前对内含子的研究结果推测其可能与维甲酸受体的表达有关。