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新的播散性表浅性光线性汗孔角化症致病基因被定位于17q24-25.1

张正华  赵敬军  蒋法兴  廉萃红  陈炜  刘维达  袁文涛  张静  牛振民  熊晓燕  徐世杰  黄薇  
【摘要】:播散性表浅性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种少见的呈常染色体显性遗传的局限性角化性皮肤病,其特征性皮损为多个表浅的角化性斑块,中央轻度萎缩、边缘嵴状角化性隆起。迄今为止,DSAP的致病基因位点已经被定位于12q23.2-24.1和15q25.1-26.1。然而,该病的遗传基础和发病机制尚不清楚。在排除了已知的DSAP致病基因位点后,我们对一个四代的中国人DSAP家系进行了全基因组扫描,寻找其致病基因在染色体上的位置。结果是我们发现另一个新的致病基因位点在17q24-25.1。单倍型分析结果我们该致病基因位于D17S944和D17S1351之间13.0cM的区域内。我们的研究支持DSAP是一种具有异质性的遗传性皮肤病。

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