【摘要】：目的:考察细胞色素P450(CYP450)药物氧化代谢酶CYP2C19与CYP2D6基因变异在中国回族、汉族及蒙古族健康人群中的种族差异性。方法:采集健康志愿者417人(汉族203人、回族104人及蒙古族110人)外周血样本并提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测功能性CYP2C19及CYP2D6基因多态性分布频率。结果:中国汉族、回族健康志愿者的CYP2C19慢代谢(poor metabolizer,PM)基因型分布频率分别为18.7%和26.9%,显著高于既往报道的高加索白种人(1.7%,P0.01)。中国汉族、回族健康志愿者的CYP2C19*2变异型等位基因分布频率分别为30.1%和36.0%,显著高于既往报道的高加索白种人(11.1%,P0.01)。中国汉族(8.1%)、回族(11.1%)健康人群的CYP2C19*3分布频率相近,均显著高于白种人(0%,P0.01)。结论:本研究证实了中国不同民族人群中功能性CYP2C19及CYP2D6基因变异频率存在显著差异性,提示该差异性可能在疾病发生易感性或个体化用药方面具有一定意义。