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泛素连接酶Hrd1促进a1-抗胰蛋白酶Z型突变体降解及细胞存活

王海萍  李琪  孙爱民  沈玉君  王法财  方圣云  沈玉先  
【摘要】:正目的:a1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,其特征是错误折叠的AAT突变体在肝细胞内质网内聚集及血清AAT水平降低,并由此引发肝脏及肺部疾病。AAT的Z型突变(ATZ)是造成AAT缺乏的最常见突变类型。有研究已经证实泛素-蛋白酶体通路参与ATZ的降解。Hrd1是一种定位于内质网膜的泛素连接酶(E3),本文旨在研究Hrd1是否可以通过内质网相关降解通路促进ATZ的降解。

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