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中国汉族人群中组胺N-甲基转移酶表型与基因型的研究

陈国林  王伟  许振华  朱冰  聂晚频  周淦  周宏灏  
【摘要】:正 目的:组胺N-甲基转移酶(HNMT)催化组胺及其它类似结构杂环化合物的N-甲基化代谢,它是体内组胺灭活的主要代谢酶。HNMT在表达或活性上的差异可能构成了哮喘等一些组胺相关疾病易感性的基础。本研究旨在通过对HNMT表型和基因型的研究,揭示中国汉族人群中HNMT活性调控的分子机制。C314T和A595G突变的相关情况。方法:采用PCR-RFLP方法对无亲缘关系的352名健康汉族志愿者进行HNMT基因编码区内两种单碱基突变C314T和A595G的分析,同时用放射微测定法检测了其中247人的红细胞HNMT活性。结果:(1)红细胞HNMT活性在中国汉族人群中符合正态分布,酶活性平均值为908.3

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