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大前庭水管综合征家系临床特征与SLC26A4基因分析

李伍高  严提珍  唐宁  唐向荣  覃文华  李哲涛  罗世强  杨艳  李静文  
【摘要】:目的:分析一个非综合征型前庭水管耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法:对一个非综合征型前庭水管耳聋家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果:该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754CT、c.919-2AG、c.1264—12TA和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论:该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,从而有效地防止聋儿后代出生。

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