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78例αβ复合型地中海贫血的血液学与基因型研究

范荻  孙筱放  
【摘要】:目的:分析78例αβ复合型地中海贫血患者基因型、血液学及临床表现的关系,探求这类复杂基因型的临床诊断标准。方法:采用标准的血液学表型分析技术测量红细胞参数及血红蛋白成分。缺口聚合酶链反应技术检测α-地中海贫血的缺失型突变,PCR结合反向点杂交技术诊断β-地贫的基因点突变。结果:52例轻型αβ复合型地中海贫血患者的临床表现与β地中海贫血携带者基本无差异;26例重型αβ复合型地中海贫血患者的临床表现则有从轻至重的阶梯式表现,但多数表型为中间型地贫。结论:轻型复合型地中海贫血临床表现以β地中海贫血的临床表现为主;重型复合型地中海贫血则多表现为中间型地贫。该结果提示在日常检测β-地贫时,建议常规进行α-地贫的筛查,防止误诊误治,更加确保产前诊断的准确性。

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