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一个新的疼痛致病基因鉴定与分子致病机制研究

张向阳  温景敏  杨威  王程  高鲁娜  郑良宏  周专  姚镜  张学  刘静宇  
【摘要】:目的疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,神经性疼痛一直是困扰医学界的难题,发病机理不是十分清楚。本研究收集并鉴定两个发作性神经疼痛遗传病大家系,通过研究希望发现神经性疼痛的致病基因,探讨其发病的分子机制。方法采用微卫星标记的全基因组连锁分析、外显子组和Sanger测序、RFLP技术及电生理学方法。结果选取收集的两个常染色体显性遗传的疼痛家系的先证者,对其进行直接测序分析排除已知的三个疼痛致病基因SCN9A,SCN10A和TRPA1。微卫星标记连锁分析将这两个家系定位在同一个新的疼痛遗传位点,选取其中一个家系的先证者对其进行外显子组测序,在定位区域发现S基因一个突变c.CT/p.RC。在另个家系先证者中发现第二个突变c.CG/p.AG。这两个突变分别与对应家系疾病共分离,在1000个正常汉族人群中未发现这两个改变。另外这两个突变点的氨基酸在进化中高度保守。这些结果在遗传上说明了S基因可能是发作性疼痛的致病基因。对该基因的功能初步分析,发现该基因突变可能导致其功能增强加,诱发感觉神经元生理活性增加。结论在两个发作性神经疼痛遗传病中国大家系中,发现一个新的疼痛致病基因,该基因突变使其功能增加即获得性功能突变,该突变导致感觉神经元生理活性增加,使患者对痛觉更敏感而致痛。

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