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高通量捕获测序技术的临床应用进展临床遗传学

魏晓明  
【摘要】:高通量测序又称为第二代测序,相比于第一代以Sanger为代表的测序技术,具有通量高、产量高、准确度高、分析自动化等特点,近些年随着高通量测序技术的发展,其应用范围也逐步扩大到医疗、农业及环境等领域。序列捕获是采用高密度合成的探针,将基因组上感兴趣的部分通过碱基互补加以富集的过程。因为多数捕获区位于基因的外显子区,因此又常常被称为外显子捕获。外显子捕获与高通量测序技术相结合可以发挥各自优势,成为继一代测序之后全新升级的直接测序技术,过去几年间国内外有很多使用该技术用于发现新的致病基因或临床检测的报道,发表在科学、自然等一流水平的科研杂志上。本报告总结了华大近年应用高通量测序平台针对临床各类遗传性疾病(包括单基因病、遗传性肿瘤、线粒体病等)基因检测方面的研发与应用现状。首先简要介绍遗传病发病的分子机制、类型、突变特点,然后介绍高通量捕获测序的原理、主要参数、信息分析及临床解读的流程。分析该测序技术在基因微小突变以及大片段缺失及重复突变检测的优势,总结了我们用该技术对大样本杜氏肌营养不良(DMD)、遗传性非综合征型耳聋(NSHL)、结节性硬化症(TSC)的突变检出情况及准确性评估等信息。最后,针对一些临床上容易误诊或者遗传异质性较大的的遗传病例,通过该技术做最终的基因诊断。

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