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分子生物学在经典型苯丙酮尿症产前诊断中的应用

张全斌  周永安  马云霞  李娇  李鹏丽  郝子琪  高瑞娜  
【摘要】:目的对已生育过苯丙酮尿症患儿再次生育的家庭,进行产前诊断,给出风险评估,帮助做出继续妊娠或终止妊娠的决定。方法采集来我院就诊的4个苯丙酮尿症(PKU)家系先证者及父母的外周血和胎儿的绒毛,应用ARMS、HRM、PCR-RFLP、PCR-STR结合序列分析法对先证者的PAH基因进行突变位点检测。如果先证者PAH基因的两个突变位点均已确定,则通过测序法分析胎儿是否也存在这两个突变位点;如果先证者PAH基因只有一个或没有突变位点,则应用PCR-STR技术辅助产前诊断。结果家系1中,先证者发现EX6-96AG杂合突变位点,结合PCR-STR结果,家系1中胎儿为PKU致病基因携带者;家系2中,先证者发现V399V和R413P 2个杂合突变位点,在胎儿的所有序列中同时发现了V399V突变和R413P突变,为PKU患者;家系3中,先证者未发现突变位点,结合PCR-STR结果,胎儿为PKU致病基因携带者;家系4中,先证者存在R11 1X和R243Q杂合突变位点,胎儿只携带R111X杂合突变位点,为PKU致病基因携带者。家系1、3和4的胎儿出生后进行了基因诊断,结果与产前诊断结果一致,另外家系2患儿流产后对其流产物进行验证,结果与产前诊断结果一致。结论联合应用RFLP-PCR、ARMS、HRM及测序这几种技术进行产前诊断降低了诊断费用,促进了PKU基因诊断技术在临床上的快速发展。

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