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单核苷酸多态位点rs6505162与中国女性乳腺癌遗传易感性的关联分析

赵环环  张志潜  朱义萌  付丽娅  董金堂  朱正茂  
【摘要】:目的:研究位于pre-mir-423区域的rs6505162单核苷酸多态位点与中国女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 :提取114例乳腺癌患者的癌组织及正常组织DNA,PCR产物直接测序,比较基因型分布,并结合HapMap数据,计算危险度比值。结果 :rs6505162单核苷酸多态位点的三种基因型中,CC基因型与AC基因型和AA基因型相比,患乳腺肿瘤的风险显著增加(AC:OR=0.565;P=0.042;95%CI,0.324-0.984;AA:OR=0.824;P=0.741;95%CI,0.260-2.607),对等位基因患乳腺肿瘤风险分析的结果也提示等位基因C会增加乳腺癌遗传易感性(OR=0.682;P=0.092;95%C1,0.436-1.066)。结论 :位于pre-hsa-mir-423区域的单核苷酸多态位点rs6505162是中国女性乳腺癌遗传易感性位点之一。

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