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云南少数民族群体中α地中海贫血的基因突变类型

易薇  褚嘉祐  杨昭庆  
【摘要】:α地中海贫血是一种世界性分布的遗传性溶血性贫血病,具有高度的遗传异质性。目前中国人中已报道了以东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α~(3.7))和左侧缺失(-α~(4.2))为主的缺失突变类型,以及Hb Constant Spring(Hb CS)和Hb Quong Sze(Hb QS)等点突变类型。云南是中国南方地中海贫血高发区之一,有报道显示在云南多个不同民族地区有较高的α地中海贫血发病率。目前多数报道集中在对血液学异常的分析,对该病在这些群体中的基因突变类型研究尚不多见。研究α珠蛋白基因的突变类型及其分布特点有助于深入了解α地中海贫血的发病机制和该地区α地中海贫血的发病特点,制定有效的筛查和诊断策略,以降低发病率和重症患儿的出生率。本研究收集了云南西双版纳地区傣族、布朗族和基诺族的血液样品,通过血常规分析和血红蛋白电泳检测,筛选出了228例疑似α地贫样本,并随机选取了同地区106名血常规分析正常者作为对照组样本,采用单管多重聚合酶链反应(mPCR)的方法检测--SEA、-α~(3.7)和-α~(4.2)缺失型突变,采用突变特异性扩增阻滞(ARMS)方法检测Hb CS和Hb QS非缺失型点突变。结果表明,疑似α地贫样本组有120人(52.63%)检测出α珠蛋白基因突变,存在-SEA、-α~(3.7)、-α~(4.2)、Hb CS和Hb QS 5种突变类型,发现有10种基因型,其中αα/-α~(3.7)33例(27.5%),-α~(3.7)/-α~(3.7)2人(1.67%),αα/-α~(4.2)8人(6.67%),αα/--SEA 61人(50.83%),-α~(3.7)/--SEA 6人(5.00%),-α~(4.2)/-SEA 4人(3.33%),α~(CS)α/-α~(3.7)1人(0.83%),α~(CS)α/αα2人(1.67%),α~(CS)α/α~(CS)α1人(0.83%),α~(CS)α/αα2人(1.67%)。同时在106例对照组中检出αα/-α~(3.7)基因型6人(5.66%)。结果表明云南西双版纳地区少数民族中α地中海贫血基因突变类型具有明显的遗传异质性,与国内其他地区的报道相比,本组结果中有较高的-α~(3.7)突变构成比例,有其自身特点;东南亚缺失型(-SEA)仍然是检出率最高的基因突变类型。值得注意的是在对照群体中发现有6例-α~(3.7)突变杂合子但并未伴随有可检测出的血常规指标异常,提示有必要对该地区人群进行大范围基因筛查以避免对静止型携带者的漏检,从而减少患儿的出生。

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