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【摘要】:正Tourette Syndrome(TS) is a complex neuropsychiatric disorder characterized by vocal and motor tics.While environmental causes have been proposed to play a role,genetic factors are believed to be the main determinants of the disorder and its clinical manifestations.Recently,A heterozygous GA transition in exon 9 of the histidine decarboxylase gene(HDC) was reported to be associated with TS in a two-generation pedigree.To investigate whether the HDC gene play a role in TS in Chinese Han population,we performed genetic analysis of coding region of the HDC gene in 100 Chinese Han patients with TS.Three variants were found including a CT transition (IVS1+52CT),a novel CA transition(c.426CA) in exon 4 and a novel GA transition(c. 1743GA) in exon 12,both predicted with no amino acid change.Extended analysis was conducted in a total of 120 TS patients and 240 sex,age and ethnicity matched healthy controls. No significant differences in genotypic and allele distribution between patients and controls for these three variants(p = 0.274,p =1.000 and p = 0.632 for genotypic distribution,respectively;p = 0.143,p=1.000 and p = 0.734 for allele distribution,respectively) were observed,suggesting variants in the HDC gene may play little or no role in TS susceptibility in Chinese Han population.


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