Turner综合征嵌合体染色体核型与表型关系的研究

【摘要】：目的通过对Turner综合征嵌合体核型分析、临床症状、生育状况的研究,探索嵌合体核型与表型的关系,及其对后期生育状况的影响。方法收集我院产前诊断中心2005年至2011年Turner综合征嵌合体核型病例,采用常规染色体G带技术、核型分析、比例计算等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科B超、妇科检查、性激素检查、生育状况调查等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现,研究嵌合体核型和表型的关系。结果嵌合体核型的临床表现因核型不同而不同,严重程度主要与异常核型所占比例成正相关,但少数患者可能出现临床表现与异常核型所占比例不一致现象,可能与体细胞镶嵌体、X染色体失活等因素有关。结论染色体嵌合体核型临床表型与异常染色体核型比例、体细胞嵌合体、X染色体失活等因素有着密切的关系。