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中国汉族LGMD1B家系LMNA基因的一个新突变

戴礼猛  郭洪  刘丹  白云  
【摘要】:肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要变现为骨盆带和肩带肌肉的进行性萎缩,可伴有心脏传导障碍及扩张性心肌病。LMNA基因为LGMD1B的治病基因。本研究对一个中国汉族LGMD1B家系进行LMNA基因突变筛查,该家系患者以迟发型下肢肌肉进行性萎缩及进行性传导阻滞为主要特征。通过聚合酶链式反应和直接测序的方法,在家系患者中发现了一个新的LMNA基因第9号外显子突变(c.1558TC),该突变导致LMNA基因编码蛋白的第520位氨基酸由色基酸变为精氨酸(Trp520Arg),家系的正常成员及选取的健康对照中均未发现该突变位点。该突变对基因功能的影响还在进一步研究中。

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