【摘要】：目的:以端粒酶催化亚基TERT(telomerase reverse transcriptase)基因为候选基因,研究其启动子区功能性SNP位点与鼻咽癌(NPC)发生和发展的相关性,为鼻咽癌的风险预测和预后判断提供新的遗传标记。TERT基因启动子区的SNP rs2853669位于Ets2结合位点,不同等位之间端粒酶活性和端粒长度不同。方法:自2003年9月至2009年7月,在广西南宁及周边地区招募鼻咽癌病例对照人群,包括病例865例,对照1086例。采用PCR-RFLP分型方法对这该位点在上述病例对照样本中进行分型。采用多元Logistic回归等方法,分别按照显性、隐性、加性、超显性和共显性五种遗传模型,校正年龄、性别、吸烟状态、饮酒、家族史等因素,分析rs2853669与鼻咽癌遗传易感及进展的相关性。结果:校正了性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史等因素后,rs2853669多态性位点与鼻咽癌发生风险无关联,进一步按性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态和吸烟量风险因素进行分层分析,仍无相关性。在疾病严重程度分析中,按临床分级及T、M、N分级均未发现rs2853669多态性位点与鼻咽癌疾病严重程度相关。讨论:hTERT基因编码端粒酶的催化亚基。端粒酶的激活在肿瘤发生、衰老以及细胞永生化过程中起重要作用。已有研究表明端粒酶可能通过影响细胞增殖参与鼻咽癌的发生和发展。TERT基因启动子区功能性位点rs2853669在我们的鼻咽癌病例对照人群中与鼻咽癌的发生和发展无关联。该多态性位点可能在鼻咽癌的易感性和疾病严重程度机制中不发挥重要作用。