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98对反复流产夫妇染色体核型分析

沈娴  张开立  
【摘要】:目的反复自然流产(RAS)是一种常见妊娠并发症,研究表明染色体异常是自然流产的重要因素之一。检测反复流产夫妇异常核型的出现频率、分析染色体异常核型与流产发生的关系。方法本研究收集自2006年以来在本院就诊的反复自然流产夫妇98对,取夫妇双方静脉血进行外周血淋巴细胞培养72小时,按常规收获细胞、制片、胰酶消化、G带显带分析,对异常核型进行自动图象扫描及染色体核型分析。所有病例染色体制片镜下分析15~20个分裂相,少数病例作高分辨显带,怀疑嵌合体者计数100个以上核型,分析5个以上的分裂相。结果在98对反复流产夫妇的染色体核型分析中,发现异常17例,异常发生率为8.8%。染色体异常涉及到1,2,8,9,13,14,15,17,18,20,21,22号染色体。这些染色体核型异常病例中女性10人、男性7人,其中平衡易位7例,检出率为3.6%(占异常总数41.2%);臂间倒位6例,检出率3.1%(占异常总数35.3%);随体异常2例,检出率1.0%(占异常总数11.8%);大Y染色体2例,检出率1.0%(占异常总数11.8%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,影响自然流产的染色体异常以平衡易位最为多见。染色体检查对确定反复自然流产夫妇的病因至关重要,对自然流产夫妇进行细胞遗传学分析,有助于探讨流产的原因。同时本研究还发现流产不仅与染色体结构畸变有关,还与染色体多态性也有关。本研究对临床优生优育具有一定的指导意义。

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