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先天性特发性眼球震颤致病基因研究现状

王玉萍  杨康鹃  
【摘要】:先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)是一种常见的疾病,是在出生后早期出现的一种非自主性、节律性眼球颤动。此病少有眼球本身或视觉传导通路上的器质性病变,而主要表现为原因不明的眼球水平同向性颤动或合并旋转性颤动。发病机制尚不清楚。通过家系关联研究,目前已发现与CIN相关的基因位点有位于常染色体的6p12,7p11.2和13q31-q22及X染色体Xq26- 27上。其中,近年发现X连锁遗传的CIN是由位于Xq26-q27区间编码酵母功能域包含蛋白7(ferm domain containing protein 7,FRMD7)基因突变所致。本文就CIN存在的各种遗传方式特点以及致病基因定位克隆研究现状进行综述。

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