9例21三体综合征的产前筛查和诊断研究

【摘要】：目的对中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查、诊断,减少21三体综合征患儿出生,提高出生人口素质。方法从2002年6月开始至2004年12月为止,通过分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法对江苏省苏南、苏中、苏北13个市19个区/县的110个乡镇/街道在开展项目期间怀孕的26803例妇女按照知情选择原则进行以人群为基础的产前筛查,用时间荧光分辨法(Victor1420,Wallac),对孕15～20周孕妇进行母血清hAFP+β-hCG常规二联筛查(Auto DELFIA hAFP/游离β-hCG试剂盒,Perkin Elmer公司),Multical软件(Wallac提供)估算风险率,唐氏综合征高风险截断值为1:270,≥1:270为高风险。对筛查出的高风险孕妇通过核实孕龄和B超测定胎儿大小,仍然是高风险的孕妇在知情同意的情况下进行羊水穿刺、细胞培养。儿童出生以后通过提交照片,上门随访和集中随访以及对可疑唐氏综合征患儿进行外周血染色体培养确诊。结果初次母血清产前筛查唐氏综合征结果显示高风险者1497例,其中接受复诊1392例,复诊率93%,复诊后仍然为唐氏综合征高风险者1244例,筛查阳性率占筛查人群的5%。唐氏综合征高风险者中1160例进行了羊水穿刺和细胞培养,羊水确诊率占筛查出高风险孕妇的93.23%,确诊了6例唐氏综合征。另外有3例唐氏综合征患儿在筛查时为低风险,通过随访和外周血染色体培养确诊为唐氏综合征,本研究共计发现9例唐氏综合征,产前诊断率为67%(6/9)请见表结论产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生,提高出生人口素质。但是如何提高产前筛查的准确性,最大限度地降低假阴性,杜绝漏诊的发生是今后工作努力的方向。