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唐氏综合征产前筛查结果分析

齐漫龙  阮强  王岳平  王珺  
【摘要】:目的评价唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14~21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周以及双胎、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件进行风险评估。以风险率1:270为切割点,≥1:270属高危。在孕妇知情选择的情况下,对筛查阳性孕妇建议做羊水细胞染色体检查以确诊。结果在23921例妊娠中期孕妇中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇1494例,筛查阳性率为6.24%。其中1048例(≥35岁272例,35岁776例)孕妇接受羊膜腔穿刺作羊水细胞染色体核型分析。结果显示,共检出染色体异常核型66例,异常率为6.30%。同时,统计学分析表明,非高龄孕妇的异常率(56/776,7.16%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇的异常率(10/272,3.64%),P= 0.04。异常核型中21-三体11例,确诊阳性率为1.05%,明显高于普通人群1/600~1/800唐氏综合征的发生率,确诊病例中高龄孕妇4例,确诊阳性率为1.47%,35岁以下孕妇7例,确诊阳性率为0.92%,两者间无明显差别,P0.05。结论唐氏综合征产前血清学筛查是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法。

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