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一个先天性并指多指家系的基因连锁及HOXD13基因分析

陈勇  杨魏萍  廖晋芳  周建大  邹永华  殷照初  倪斌  
【摘要】:目的用基因连锁分析方法对一个先天性并指多指家系的致病基因定位,并对区域内候选基因进行分析。方法采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)的方法,在19个先天性并指患者及20个近亲中进行的关联和连锁分析,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Lod score值,从而判定是否存在连锁关系。结果基因连锁分析提示这个家系致病基因与2号染色体上D2S2314、D2S2310一起分离。同时对位于2q31~q32的HOXD13基因编码区、内含子-外显子交接区、和部分启动子区域进行序列分析,患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数存在延展突变。结论这个先天性并指多指家系的致病基因与HOXD13基因连锁,患者HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变可能为致病原因。

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