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两个中国人B型短指畸形大家系的基因定位及突变检测

李勇  李强  陶仲宾  杨威  朱宏文  张学  
【摘要】:目的遗传性非综合征性短指畸形(Brachydactyly,BD)根据解剖学上的区别可以分为A-E五种类型,其中B型短指又可分为BDB1和BDB2两种亚型,致病基因分别为ROR2和NOG。本研究对两个中国人B型短指畸形大家系进行分子水平检测,以明确致病突变和畸形类型。方法遵守知情同意原则,采集了2个家系共计21份外周血标本。在已知BDB1致病基因定位范围9q21-q32染色体区域内选取了6个微卫星标记,通过两点连锁分析及单体型分析进行致病基因定位研究。选取先证者DNA样本对候选致病基因ROR2全部外显子进行PCR扩增后直接测序。针对可能的致病突变,对全部家系成员通过酶切方法进行验证。结果这2个家系的畸形表型均符合BDB1。9q21-q32内微卫星标记连锁分析结果显示,在D9S753处合计LOD值达到最高为3.51,支持致病基因定位在ROR2位点;并且通过单倍型分析将致病基因最终定位在标记D9S753和D9S910之间约5Mb的范围内。在两个家系先证者的ROR2基因第9外显子均发现杂合c.2246GA(p.Trp749X)突变,为已报道的BDB1致病突变。所分析的家系成员中,12位患者均存在该突变,9位正常成员均无该突变。结论该研究在两个中国人B型短指家系中均发现了致病的ROR2基因突变c.2246GA(p.Trp749X),突变与国外报道一致,此结果验证了BDB1的致病基因及致病突变。

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