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遗传性对称性色素异常症ADAR基因的新突变

佃艳  孟岩  王铮  彭园园  李晓侨  周青  苏亮  黄尚志  
【摘要】:遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多。主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足背最为明显,色素沉着的程度随季节波动,夏重冬轻,严重者可累及四肢及全身。该病的致病基因为RNA特异性腺苷脱氨酶(ARAR)基因。4RAD基因全长30kb,包括15个外显子,编码1226个氨基酸。目的鉴定1例遗传性对称性色素异常症的基因突变。方法应用PCR技术扩增ADAR基因的15个外显子及其旁侧内含子序列,PCR产物直接测序确定突变细节。结果用上述方法对一个两代家系进行突变分析,在患者ARAR基因3号外显子c.1639-1642连续5个C串处缺失了一个碱基C(c.1642 delC),造成移码突变,在c.1687处产生新的终止密码,为新的致病突变。

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