成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断
【摘要】：常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆。PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者。目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故);等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249CT(p.R417X),该突变已有文献报道;产前诊断结果显示,胎儿未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249CT(p.R417X),成功进行了产前诊断。
|
|
|
|
| 1 |
李秀珍;沈鸿敏;;几种常见先天异常的产前诊断[J];中国实用妇科与产科杂志;1987年06期 |
| 2 |
郝明明;Duchenne和Becker肌营养不良的产前诊断[J];国际遗传学杂志;1988年04期 |
| 3 |
张思仲,肖翠英;分子生物学技术在产前诊断中的应用[J];中国实用妇科与产科杂志;1999年07期 |
| 4 |
曾溢滔;黄淑帧;任兆瑞;张美兰;周霞娣;董金瀚;许昇德;朱昔亮;孙红;;苯丙酮尿症产前基因诊断[J];上海医学;1986年08期 |
| 5 |
王学锋,刘元肪,刘明,李志广,储海燕,桑晓洁,樊绮诗,王鸿利;血友病A的产前诊断[J];中国实验诊断学;2001年01期 |
| 6 |
郭奕斌;;黏多糖病的诊断及防治策略[J];中华临床医师杂志(电子版);2009年10期 |
| 7 |
Humphries SH;Williamson SE;谢德秋;;重组DNA技术在遗传性疾病产前诊断中的应用[J];医学分子生物学杂志;1985年04期 |
| 8 |
黄志强;;遗传性共济失调症的产前诊断[J];国际遗传学杂志;1991年05期 |
| 9 |
吴艳,谢艳秋,朱学骏;遗传性皮肤病产前诊断研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2000年06期 |
| 10 |
邢清和;贺林;;拷贝数变异与基因诊断[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年01期 |
| 11 |
牟海燕;涂卫平;李玉群;邹叶青;刘川;;应用连锁分析对ADPKD进行基因诊断及产前诊断[J];中国优生与遗传杂志;2006年05期 |
| 12 |
万红芳;王利民;邢爱耘;;胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究进展[J];现代妇产科进展;2008年03期 |
| 13 |
刘灿虎;;血友病的产前诊断[J];国际遗传学杂志;1980年03期 |
| 14 |
王学锋!200025,刘元昉!200025,李志广!200025,储海燕!200025,桑晓洁!200025,樊绮诗!200025,王鸿利!200025;血友病A携带者检测与产前诊断[J];中华血液学杂志;2001年03期 |
| 15 |
赵晓岚,刘琪,叶国玲,楚雍烈,蔡晓宁,刘瑾,李小美,刘宁侠;应用STR在妊娠早期进行苯丙酮尿症产前诊断的研究[J];中国儿童保健杂志;2002年04期 |
| 16 |
李晓侨;姚凤霞;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;黄尚志;;一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断[J];基础医学与临床;2009年06期 |
| 17 |
王瑞;余伍忠;;分子细胞遗传学技术与产前诊断[J];中国优生与遗传杂志;2009年11期 |
| 18 |
鲁凤民;张贵寅;;假肥大型肌营养不良症的基因诊断[J];国外医学.妇产科学分册;1989年04期 |
| 19 |
黄淑帧;周霞娣;任兆瑞;曾溢滔;胡流清;;用DNA体外扩增法产前检测PAH 111 Arg→Ter突变[J];中华医学遗传学杂志;1990年01期 |
| 20 |
黄丽素;刘晓青;焦先婷;张雅芬;;肝豆状核变性的产前诊断:附3例家系报告[J];临床儿科杂志;2008年11期 |
|
手机打开
论文排版
快捷付款方式
订购知网充值卡
订购热线
帮助中心