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X连锁先天性眼球震颤一家系中GPR143基因的重复突变

彭园园  孟岩  王铮  秦梅  李晓侨  佃艳  黄尚志  
【摘要】:目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测。方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143。从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS9850),首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连锁分析,以确定该家系可能的致病基因位点。对链锁的目的基因进行全部外显子及其旁侧的内含子序列进行PCR扩增产物直接测序。结果等位基因共享分析发现3名患者在DXS7108、AF003664和DXS9850 3位点享有共同的单体型,而与FRMD7基因座的多态性标记不共享。这提示致病基因很可能是GPR143基因。对患者进行测序,发现在外显子1中3人均存一个19bp的重复(c.291_309dup)。该突变尚未见报道。对家系中的其他成员外显子1进行扩增产物的聚丙烯酰胺凝胶电泳,发现家系中的所有患者皆存在此重复,他们的母亲(肯定携带者)亦存在该突变等位基因。对100位正常个体的筛查,未检测该突变位点,排除了多态性的可能。结论该19bp的碱基重复导致移码突变,使得GPR143基因在106位密码子处提前形成了终止密码子,从而造成编码蛋白的截短。因此,确认此重复突变导致该家系先天性眼球震颤的表型。我们的发现进一步揭示了GPR143基因突变是除了FRMD7基因突变外,导致先天性眼球震颤的另一致病原因。

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