【摘要】：湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断。WAS是由定位于Xp11.22-p11.23上的WASP基因突变所致,WASP含12个外显子,编码502个氨基酸的蛋白质。目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征的致病基因突变类型,并以此为依据对该病患家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因各外显子及其旁侧内含子序列,扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿WASP基因外显子1缺失2个碱基(c.107_108delTT),导致35为密码子由苯丙氨酸密码子转变为终止密码(P.F35X),为已报道的已知突变。其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,成功进行了胎儿产前基因诊断。