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假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究

王晶晶  郭奕斌  
【摘要】:正假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED) 为等位基因病,均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致.COMP 是血小板

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