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染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

王小荣  邓剑霞  李津津  
【摘要】:为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经 G、C 显带,对1,414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%, 非多态性异常核型93例,占34.07%。多态性变异包括 D、G 组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大 Y 染色体和小 Y 染色体99例,Y 染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性,临床上的染色体多态性应引起高度重视。

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