多重实时PCR检测中国人群常见5种β-地中海突变
【摘要】:正β-地中海贫血是最为常见的常染色体单基因变异遗传病,在中国人群的β-球蛋白致病基因突变谱中,常见的5个突变贡献率达到90%以上。本文报道了同时测定这5个突变的实时PCR方法。一种方法是将5个突变的检测分在两个反应管内进行,一个反应管系四重PCR检测三个突变和阳性对照β-肌动蛋白基因,另一反应管系三重PCR测定余下的两个突变和阳性对照基因。此外,我们还设计了一个更简单的测定方案,即用双重PCR在单个反应管内检测四个突变,其中的一对引物用以
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