--《》年论文

【摘要】：正先天性白内障是一类具有高度遗传异质性和临床表现异质性的眼科疾病,研究表明约有三分之一的先天性失明是由白内障引起。目前已有15个常染色体显性遗传的非综合征先天性白内障基因被克隆。这些基因包括晶状体蛋白,转录因子,膜运输蛋白,以及细胞骨架蛋白,但这些基因突变引起先天性白内障的病理机制尚不清楚,这些基因的更多的致病突变的发现不仅将证实它们是白内障的致病基因,同时基因型和临床表现型关系的分析,将有助于我们分析致病基因的生理功能,阐明先天性白内障致病的分子机理。通过合作,我们收集了两个先天性白内障大家系,在ABI公司的中密度微卫星多态标记中,选择

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中国期刊全文数据库

前20条

1	邹红;郑天娥;刘鲁霞;谢伯林;唐辉;;先天性白内障患儿家属个性化的家庭康复指导[J];西南国防医药;2011年07期
2	张秀芝;;儿童先天性白内障45例手术治疗研究[J];医药论坛杂志;2011年11期
3	刘亚妮;邢晓英;;先天性白内障患儿围手术期的护理[J];山西医药杂志;2011年08期
4	李春兰;葛正光;胡恩海;;前段玻璃体切割联合后囊膜切开治疗先天性白内障的疗效分析[J];实用防盲技术;2011年03期
5	温克征;王英;邰鹏超;;先天性白内障术后弱视训练30例疗效观察[J];中国中西医结合儿科学;2011年04期
6	吴志;;孕妇感染风疹,“白内障”入侵宝宝[J];健康人生;2010年04期
7	张晓城;陈茂盛;;先天性白内障手术中使用Acrysof Toric人工晶状体治疗规则性角膜散光的临床效果[J];中外医疗;2011年24期
8	李向梅;吴德静;耿文静;刘颖超;王传清;邓秋莲;郑跃杰;刘岚;李昌崇;尚云晓;赵长安;杨永弘;沈叙庄;;儿童金黄色葡萄球菌感染分离株致病基因和相关可移动遗传元件研究[J];中国实用儿科杂志;2011年08期
9	郑天娥;邹红;刘鲁霞;谢伯林;邓玉娥;;先天性白内障患儿家属个性化的出院指导[J];中国误诊学杂志;2011年20期
10	胡玲;姜定湘;彭丽红;韩晓燕;肖岚;;儿童先天性白内障手术24例的配合[J];中国误诊学杂志;2011年20期
11	马雪花;许婷婷;苑园;许伟;;先天性遗传性白内障2家系20例病例调查分析[J];中国中医眼科杂志;2011年04期
12	张燕丽;段小红;;常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病[J];实用口腔医学杂志;2011年04期
13	柯晓郑;张晓霞;;白内障超声乳化联合人工晶体植入术1900例手术配合[J];福建医药杂志;2011年02期
14	张绿业;;白内障超声乳化人工晶体植入术护理体会[J];实用医技杂志;2011年07期
15	休曼;;百岁老人的秘密[J];北方人(悦读);2011年07期
16	布娟;董佳梅;沈勤;杜伟;李静;庞红蕾;林淑芳;王乐今;;先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析[J];眼科新进展;2011年08期
17	吴忠民;;黑龙江省眼病防治研究所黑龙江省眼科医院简介[J];中国卫生经济;2011年07期
18	刘金霞;周平;;Peutz-Jeghers综合征的研究进展[J];胃肠病学;2011年04期
19	常晋霞;马誓;刘文虎;;常染色体显性遗传病理性近视家系基因定位分析[J];现代医药卫生;2011年17期
20	辜清泉;杨琳;杨旭;;外显子测序技术在疾病研究中的应用[J];分子诊断与治疗杂志;2011年05期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	吴雨虹;麻宏伟;邢雪莎;黄帅武;王述森;罗阳;;遗传性多发性外生性骨疣家系致病基因突变的分析[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
2	王连庆;华芮;杨威;张学;;一个先天性全白内障四胞胎家系致病基因的初步筛查[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
3	金占国;程静;李洪波;龚维熙;袁慧军;韩东一;;非综合征型遗传性耳聋家系致病基因的定位研究[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
4	邢雪莎;朱宏文;陈晨;王述森;罗阳;张学;;三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
5	刘丹;郭洪;许雪青;于妍妍;白云;;中国汉族Peutz-Jeghers综合征患者STK11的两个新突变[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
6	肖继芳;赵秀丽;刘雅萍;张学;;2C型肢带型肌营养不良相关SGCG基因致病新突变鉴定[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
7	季春燕;师秀艳;尚宇阳;曹丽华;吴雨虹;罗阳;;先天性并多指(趾)家系HOXD13基因遗传学分析[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
8	倪通;崔英霞;夏欣一;胡毓安;姚兵;戈一峰;李晓军;;一个遗传性泛发性色素异常家系[A];2011全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2011年
9	关夏玉;杨梅;黄天培;黄志鹏;;aiiA基因研究进展[A];第四届全国绿色环保农药新技术、新产品交流会暨第三届生物农药研讨会论文集[C];2006年
10	崔秀坤;刘影;曾峰;詹泰岚;唐朝晖;刘静宇;王擎;刘木根;王涛;;一个SCN1A新突变p.Leu193Phe引起全面性癫痫伴热性惊厥[A];基因开启未来：新时代的遗传学与科技进步——湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2009年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	杨国兴;遗传性先天性白内障致病基因的定位和突变分析[D];北京协和医学院;2011年
2	李世宏;重庆主城区先天性白内障手术调查及手术对眼前节影响的研究[D];第三军医大学;2009年
3	林鹏飞;遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析[D];山东大学;2011年
4	陈强;一个遗传性白内障家系致病基因的突变检测及其致病机制研究[D];武汉大学;2010年
5	王玮;先天性核性粉尘样伴后极性白内障相关侯选基因定位及功能研究[D];浙江大学;2010年
6	布娟;遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁定位与超微结构分析[D];天津医科大学;2006年
7	白海花;蒙古族两种牙齿发育相关疾病的致病基因研究[D];内蒙古大学;2010年
8	林莉;牙龈卟啉单胞菌高毒力株W83致病基因筛选[D];中国医科大学;2006年
9	臧宁;野油菜黄单胞菌野油菜致病变种mip-like基因的鉴定及功能分析[D];浙江大学;2005年
10	陈琳琳;遗传性白内障致病基因的定位与突变研究[D];中国医科大学;2004年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	梁小芳;一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因的定位研究[D];中国医科大学;2010年
2	黄二文;一先天性白内障家系的分子遗传学分析[D];华中科技大学;2009年
3	黄二文;一先天性白内障家系的分子遗传学分析[D];华中科技大学;2009年
4	刘妮妮;常染色体显性遗传白内障致病基因的研究[D];重庆医科大学;2007年
5	李端琢;先天性白内障致病基因HSF4功能研究[D];华中科技大学;2009年
6	宋毅果;非家族遗传性先天性白内障危险因素研究[D];第四军医大学;2010年
7	刘芳;遗传性泛发性色素异常症一家系致病基因的定位分析[D];华中科技大学;2010年
8	高次子;一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查[D];安徽医科大学;2011年
9	董开业;云南西部地区先天性白内障患儿术后视功能及心理行为问题研究[D];大理学院;2011年
10	袁芳;两个先天性白内障家系致病基因的初步遗传分析[D];天津医科大学;2009年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	张咏晴任荃;我国科学家找到了先天性白内障致病基因[N];大众卫生报;2002年
2	衣晓峰;李华虹;我国发现先天性白内障家系新致病基因[N];中国医药报;2004年
3	衣晓峰李华虹;我国发现新的先天性白内障家系致病基因[N];中国中医药报;2004年
4	记者叶又红;中外携手寻找致病基因[N];文汇报;2000年
5	上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科廖华萍　(医学博士);怎样防治先天性白内障[N];家庭医生报;2009年
6	金扬;先天性白内障治疗要趁早[N];卫生与生活报;2009年
7	北京大学人民医院眼科中心鲍永珍陈宜;治先天性白内障请抓住细节[N];健康报;2009年
8	;为龙江大地播洒光明[N];黑龙江日报;2010年
9	记者张可喜;日确定“夏——马——图氏症”致病基因[N];新华每日电讯;2001年
10	李新民;治疗先天性白内障时机别错过[N];中国医药报;2003年

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