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非综合征型肢端畸形致病基因的突变和定位研究

赵秀丽  孙淼  杨威  单祥年  吴凤霞  孟金萍  谭凤钦  张学  
【摘要】:正 非综合征型短指(趾)、并指(趾)是人类最常见的肢端先天畸形。二者均为常染色体显性遗传。短指(趾)畸形(brachydactyly;BD)是由于指(趾)骨,掌(跖)骨短小、缺失或融合造成的手足畸形。根据畸形发生部位及患者受累程度的不同,Bell将其分为A、B、C、D、E五种类型:BDA主要特点为中指(趾)骨短小、缺失或与远端指(趾)骨融合,有时还会累及掌(跖)骨;BDB患者中指(趾)骨短小,伴指(趾)骨末端发育不全或缺失,拇指(趾)畸形,指(趾)关节粘连,常见足2-3趾并趾,为短指症中最严重一类;BDC患者2,3指中指骨及近节指骨异常,近

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