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错配修复基因hMLH1错义突变Val384Asp在四种肿瘤中存在状况的研究

张晓梅  李金田  朱明  吴晓柳  王亚平  
【摘要】:正 遗传性非息肉型结肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传性肿瘤,发病相关基因为错配修复基因。已知错配修复系统至少有5个基因组成,但已检出的突变主要在MSH2和MLH1基因。存在错配修复基因遗传性突变的家族,除结直肠癌高发外,子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌、小细胞肺癌、淋巴细胞癌等的发病也明显高于一般人群。在HNPCC家族检出的错配修复基因突变

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