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HLA新等位基因B*9512的分子遗传学研究

陈强  邹海  徐晓红  罗玫  左雅琴  陈宪辉  陈杨会  田素华  赵桐茂  
【摘要】:正目的识别确认中国人群的HLA新等位基因。方法使用PCR-SSP以及以测序为基础的分型技术,分析 HLA新等位基因和B*1502基因序列的差异并进行家系分析确定其遗传性。结果在四川达州一患者样本中检测出1例新的HLA-8等位基因。该基因克隆测序结果表明: 与B*1502比较,在核苷酸360位置有一个单核苷酸GC 取代,导致HLA抗原96位置氨基酸由谷氨酰胺突变为组氨酸。对先证者家系调查表明,该等位基因来自父亲的单

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