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B基因T641C点突变导致A亚型B表现型

郭忠慧  向东  朱自严  刘曦  张嘉敏  陈和平  王健莲  沈伟  王晨  
【摘要】:正目的在核苷酸序列水平上阐明血清学表现的遗传基础。方法对1例稀有的ABO亚型标本做血清学与基因型研究, ABO常规正反定型;采用针对nt261,nt467,nt703和nt1096位的 PCR-RFLP方法,进行ABO初步基因分型,并进一步通过克隆测序,了解其ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列构成。结果血清学表现正反定型不一致,红细胞上含有接近正常的 B抗原和少量A抗原,血清中存在抗-A,H抗原含景均较正常A、B 及AB型个体高,初定为A亚型B,基因分型为BO。克隆测序结果表明除具有正常O1y基因外,其B基因在正常B等位基因的基础

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