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Maternally inherited hearing loss is associated with the novel mitochondrial

唐霄雯  管敏鑫  
【摘要】:正Mutations in mitochondrial DNA(mtDNA) have been found to be one of the most important causes of sensorineural hearing loss.We report here a clinical,genetic,molecular and biochemical characterization of a Han Chinese pedigree with maternally transmitted nonsyndromic hearing impairment.Seven of nine matrilineal relatives exhibited a variable severity and age-at-onset(8 years old) of hearing loss.Mutational analysis of mtDNA identified the novel homoplasmic tRNASer(UCN) 7505TC mutation and other 37 variants belonging to haplogroup Fl.The 7505TC mutation,which is absent in 449 Chinese controls,is located at a highly conserved base-pairing(10A-20U) of tRNASer(UCN).The abolishment of 10A-20U base-pairing likely alters the tRNASer(UCN) metabolism.Functional significant of this mutation was supported by(?) 65%reductions in the level of tRNASer(UCN) observed in the lymphoblastoid cell lines carrying the 7505TC mutation, compared with the wild-type cell lines.This reduced tRNA level is below the proposed threshold to support a normal respiration in lymphoblastoid cells.Furthermore,the highly conserved tRNAAla 5587TC and Cytb C93Y variants may have a modifying role of deafness expression associated with the 7505TC mutation. However,genotyping analysis of nuclear modifier gene TRMU and the prominent deafness-cause gene GJB2 failed to detect any mutations in the member of this family.These data strongly indicate that the novel tRNASen(UCN) 7505TC mutation is involved in maternally transmitted hearing loss.However,other genetic, epigenetic or environmental factors may contribute to the phenotypic variability of this family.Our findings will be helpful for counseling families of maternally inherited hearing loss.

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