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罗氏易位携带者的FISH检测及导致流产的原因分析

周波  唐艳平  
【摘要】:目的:研究荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situ hybridization, D-FISH)对罗氏检测价值以及导致流产的原因,并探讨罗氏易位结构异常的形成机制。方法:Biotin-11-dUTP标记的14/22号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(14/22cen)对1例常规G显带核型分析为t(14q22q)罗氏易位携带者的反复流产患者进行荧光原位杂交研究。结果:患者的中期染色体显示两个绿色荧光信号分别位于一条正常的14号和一条22号近端着丝粒,还有一个荧光信号处于一条染色体的亚中着丝粒上。在患者的间期细胞里,只显示有3个绿色荧光信号。结论:无论是罗氏易位的检测还是产前诊断,FISH技术都是一种极为有效的手段。

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