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中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变的两个家系分析

赵福新  吕建新  管敏鑫  
【摘要】:目的探讨Leber氏遗传性视神经病变(LHON)的临床和分子遗传学特征。方法对LHON两个家系的先证者和其他母系亲属进行全面的眼科临床检查,并抽取两个家系成员和167名正常者静脉血,自全血中提取线粒体 DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别扩增mtDNA上相应片段后进行基因测序以检测G11778A、G3460A和T14484C三个原发位点突变和 G11696A位点突变的存在,并对G11696A位点突变先证者用24对扩增片段有部分重叠的引物进行线粒体基因组全序列扩增和测序。结果该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者,母系亲属mtDNA G11778A、 G3460A和T14484C三个原发位点突变为阴性,而G11196A位点突变阳性,167 例正常对照发现G11696A突变阳性1例(1/167,男性,25岁),两个家系中都只有先证者一个发病;序列分析发现两个家系先证者呈现独特的mtDNA多态性。此外,在mtDNA编码的呼吸链复合体I ND5亚基上405位氨基酸由天冬酰胺变为天冬氨酸,在tRNACys发生G5820A突变,这两个位点在进化上高度保守。结论该家系临床表现为典型的LMON家系,两个家系外显率极低。与三个原发位点明显不同(可单独引起发病),说明mtDNAG11696A位点突变本身不足以导致 LHON的发生,核修饰基因、线粒体单体型和环境因素(吸烟、饮酒等)对LHON 的外显率和发病程度可能起重要的作用。

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1 陈先文;胡慧敏;高宗良;周青;汪渊;;遗传性视神经萎缩伴肌张力障碍一个家系报告[J];中国神经精神疾病杂志;2006年01期
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